Genee: Narzędzia dla specjalistów diagnostyki genetycznej
Genee to darmowe rozszerzenie przeglądarki opracowane przez LGG Hub. Jest ono przeznaczone specjalnie dla profesjonalistów zajmujących się diagnostyką genetyczną i oferuje szereg narzędzi do pomocy w ocenie obszarów genomowych. Dzięki Genee użytkownicy mogą wprowadzać wybrane współrzędne genomowe, aby szybko wygenerować listę nakładających się na siebie pasm cytogenetycznych. Ponadto, to rozszerzenie umożliwia użytkownikom korzystanie z przeglądarki genomu UCSC w celu zidentyfikowania genów OMIM morbid i ClinGen o wrażliwości na dawkowanie zawarte w wybranych obszarach zainteresowania.
Jedną z najważniejszych cech Genee jest jego zdolność do generowania zapytań wyszukiwania na podstawie wprowadzanych przez użytkownika terminów wyszukiwania dla regionu genomowego. Umożliwia to profesjonalistom łatwe opisywanie różnych rodzajów zmian genomowych, takich jak utrata CNV, delecja, mikrodelecja, utrata lub częściowa monosomia. Narzędzie to łączy te terminy wyszukiwania w zapytania, które można użyć do wyszukiwania odpowiedniej literatury naukowej za pośrednictwem popularnych wyszukiwarek, takich jak Google, Google Scholar lub PubMed.
Oprócz tych funkcji, Genee oferuje również bezproblemową integrację z przeglądarką genomową DECIPHER Genomics. Użytkownicy mogą szybko kopiować wszystkie udokumentowane fenotypy z dowolnej strony pacjenta DECIPHER i formatować je jako listę oddzieloną przecinkami lub na osobnych wierszach. Ułatwia to profesjonalistom zbieranie i organizowanie danych fenotypowych.
Genee to cenne narzędzie dla profesjonalistów zajmujących się diagnostyką genetyczną, zapewniające im niezbędne narzędzia do usprawnienia ich pracy i zwiększenia możliwości badawczych. Jego przyjazny interfejs i wszechstronne funkcje czynią go niezbędnym rozszerzeniem dla osób pracujących w dziedzinie diagnostyki genetycznej.
